Παγκόσμια Ημέρα Συγγενών Καρδιοπαθειών
16/02/2011
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς που φέρει μαζί του το άτομο από την ημέρα της γέννησής του. Με άλλα λόγια, οι πάσχοντες από συγγενείς καρδιοπάθειες γεννιούνται με κάποιο «κατασκευαστικό» πρόβλημα στην καρδιά.
Ο όρος δεν πρέπει να συγχέεται με τη «συγγένεια» δηλαδή με την κληρονομικότητα, με την οποία έχει μικρή μόνο σχέση.
Υπολογίζεται ότι στη χώρα μας κάθε χρόνο γεννιούνται 1.000 μωρά με Συγγενείς Καρδιοπάθειες ενώ υπολογίζεται ότι 40.000 έως 50.000 έφηβοι και ενήλικοι πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι μισοί από αυτούς είναι γυναίκες - οι περισσότερες αναπαραγωγικής ηλικίας - οι οποίες διατρέχουν σημαντικούς κινδύνους εάν μείνουν έγκυοι δίχως να υποβάλλονται στην απαιτούμενη συχνή παρακολούθηση.
Εάν διαγνωστεί κάποια μορφή Συγγενούς Καρδιοπάθειας προγραμματίζεται μια σειρά εξετάσεων σε εξειδικευμένα κέντρα, προκειμένου να αποφασισθεί εάν και πότε η χειρουργική αντιμετώπιση και επέμβαση είναι αναγκαία.
Η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη χειρουργική και φαρμακευτική αντιμετώπιση και η μακροχρόνια και συχνή παρακολούθηση σε ειδικά οργανωμένα κέντρα καθώς και η ευαισθητοποίηση των πασχόντων μπορούν να τους προσφέρουν καλύτερη ποιότητα ζωής.
Δυστυχώς όμως, σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, παγκοσμίως ένα πολύ μεγάλο ποσοστό των ασθενών, οι οποίοι χειρουργούνται σε παιδική ηλικία για συγγενή καρδιοπάθεια, με το πέρασμα του χρόνου παύουν να παρακολουθούνται.
Μια συχνή επιπλοκή των ασθενών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες είναι η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ), η οποία, πολύ απλά, είναι η αυξημένη πίεση στους πνεύμονες. Τότε, οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα με πιο συχνό την πολύ έντονη δύσπνοια που εκδηλώνεται με την παραμικρή προσπάθεια, ακόμα κι όταν κάνουν λίγα βήματα. Άλλα συμπτώματα της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης είναι: ζάλη, κόπωση, πόνος (αίσθημα σύσφιξης) στο θώρακα, συγκοπτικό επεισόδιο και περιφερικό οίδημα. Υπολογίζεται ότι το 10% των ανθρώπων με συγγενείς καρδιοπάθειες αναπτύσσουν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.
Σύμφωνα με τις οδηγίες των διεθνών επιστημονικών εταιρειών, για τη σωστή αντιμετώπιση της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης επιβάλλεται ο έλεγχος και η τακτική παρακολούθηση των ασθενών να γίνεται από εξειδικευμένα κέντρα. Τέτοια κέντρα βρίσκονται τόσο στην Αθήνα και στη Θεσσαλονίκη, καθώς και σε άλλες
μεγάλες πόλεις της χώρας μας.
Όσον αφορά στη θεραπεία της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης, η χρήση της θεραπευτικής ουσίας bosentan έχει αποδεδειγμένα αποτελέσματα σε ασθενείς με Συγγενείς Καρδιοπάθειες, καθώς σύμφωνα με την κλινική μελέτη BREATHE-5 βελτιώνει σημαντικά την πνευμονική κυκλοφορία και την ικανότητα σωματικής άσκησης των ασθενών σε 16 μόλις εβδομάδες από την έναρξή της, γεγονός που συμβάλλει στην καλύτερη ποιότητα της καθημερινής ζωής.
Τα νέα δεδομένα αποτελούν πρόκληση για τη μέχρι σήμερα συμβατική προσέγγιση ότι η ΠΑΥ σε αυτούς τους ασθενείς είναι παγιωμένη, ότι δηλαδή δεν θα ανταποκριθούν σε προηγμένες θεραπείες και ότι οι ασθενείς πρέπει να θεωρούνται υποψήφιοι μόνο για μεταμόσχευση.
Η νέα ουσία έχει δοκιμαστεί με εξαιρετικά αποτελέσματα τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Είναι ασφαλής για μακροχρόνια χρήση, ενώ χορηγείται από το στόμα δύο φορές την ημέρα, απαλλάσσοντας τους ασθενείς από την ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων.
Σχετικά με την Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση
Η ΠΑΥ είναι μία νόσος των αρτηριών που συνδέουν την καρδιά με τους πνεύμονες (πνευμονικές αρτηρίες). Καθώς αναπτύσσεται η ΠΑΥ, η ροή του αίματος διαμέσου των πνευμονικών αρτηριών περιορίζεται και η δεξιά πλευρά της καρδιάς τίθεται υπό αυξανόμενη πίεση για να μπορέσει να ωθήσει το αίμα προς τους πνεύμονες.
Επειδή πολλά από τα αρχικά συμπτώματα της ΠΑΥ – δύσπνοια, αίσθημα σύσφιξης στον θώρακα και κόπωση – είναι ήπια και μη-ειδικά, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται συχνά όταν η νόσος τους είναι ήδη πολύ σοβαρή. Η ΠΑΥ είναι μία ταχέως εξελισσόμενη νόσος, ακόμη και σε ήπια συμπτωματικούς ασθενείς και έχει πολύ πτωχή πρόγνωση εάν μείνει χωρίς θεραπεία, με ένα διάμεσο ποσοστό επιβίωσης παρόμοιο με εκείνο ορισμένων κοινών νεοπλασιών: 2,8 έτη.
Η έγκαιρη ανίχνευση και παρέμβαση είναι καίριας σημασίας για την αλλαγή της εξέλιξης της ΠΑΥ. Με την έγκαιρη αναγνώριση και την αντιμετώπιση των ασθενών με ΠΑΥ, η εξέλιξη της νόσου μπορεί να προληφθεί ή να καθυστερήσει.
